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科室介绍

    遗传代谢中心实验室于2012年1月由原优生遗传实验室(创立于1983年)和新生儿疾病筛查中心实验室(创立于1996年)重组而成,目前主要从事产前筛查、产前诊断技术服务以及新生儿遗传代谢病筛查、诊治工作,接收来自全区各地431家医疗机构递送的标本进行检测。
    实验室于2013年获批广西重大出生缺陷综合防治及关键技术研究人才小高地,也是广西获得新生儿疾病筛查中心许可、产前诊断技术机构许可的机构,是广西壮族自治区新生儿疾病筛查中心、广西壮族自治区产前诊断管理中心,同时也是本院重点学科,与妇产科一同列为广西医疗卫生重点(建设)学科,其小儿内分泌遗传代谢专科与我院儿出生缺陷防控联合实验室,与深圳华大基因公司成立无创产前诊断联合实验室;2012年广西壮族自治区妇幼保健院司法鉴定所落户我实验室。科室被列为广西卫生计生委临床重点学科。
    本实验室目前工作人员共59名,高级职称5人,中级职称8人,博士2人,硕士研究生学历25人,大学本科24人,研究生以上学历约占50%,同时,聘请7名国内外专科领域知名教授担任顾问,指导临床及科研工作的发展。
    实验室建筑面积1800平方米,开展串联质谱、气相质谱、应用FISH、QF-PCR技术进行快速产前诊断、多重连接探针扩增技术、罕见地中海贫血基因检测、单基因疾病诊断、无创产前筛查等,也曾是区内首家利用染色体核型分析技术进行产前诊断的机构,在染色体分析等业务中积累了丰富的经验,其中有197例异常核型,是世界首报异常核型,为广西之首,并全部载入了《中国人类染色体异常核型数据库》。
    实验室目前开展的筛查项目有先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能增生症、多种氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢病筛查,至2013年底,共筛查近100万新生儿,治疗并随诊的甲低患儿达1600名,苯丙酮尿症患儿30名;2011年在区内应用串联质谱进行遗传代谢病筛查,至今已筛查近13万新生儿,临床高危患儿近2000人,确诊为遗传代谢病患儿40人,为降低广西的出生缺陷做出了贡献;目前年筛查量近30万,其中串联质谱筛查量达近10万人次。产前筛查、产前诊断及分子诊断项目中,每年为2万例育龄夫妇的地贫基因诊断、近7000名高危孕妇进行产前诊断,每年为广西减少约300名唐氏综合征患儿、500例中重型地中海贫血患儿的出生;至今已发现罕见型地中海贫血82例。遗传代谢病的分子诊断目前已开展30种单基因疾病分子诊断,如苯丙酮尿症、肾上腺皮质功能增生症、假肥大型肌营养不良、先天性软骨发育不良、白化病等。分子诊断项目开展至2014年3月,已进行480例基因芯片检测,746例单基因疾病检测。
    在业务发展的同时,中心实验室科研工作也取得了一定的成绩,近五年来,承担国家级课题6项目,其中国家自然科学基金2项目,国家十一五、十二五支撑计划项目子课题4项目,广西自然科学基金、卫生厅重点项目共7项。项目获得自治区科学技术进步三等奖1项、广西医药卫生适宜技术推广二等奖1项,以及实用新型专利1项,发表论文150余篇,其中SCI论文近10篇,核心期刊论文90余篇,参编人民卫生出版社专著1本(副主编)。
    实验室主要分为三个专业:
    一、细胞遗传室:染色体检测(外周血、羊水、绒毛、脐血)、FISH
    二、分子遗传室:地中海贫血基因检测、单基因疾病检测、基因芯片检测、新一代基因测序、QF-PCR、亲子鉴定
    三、生化遗传室:新生儿疾病筛查、串联质谱检测、气相质谱检测、产前筛查
 
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