2023年3月21日是第十二个世界唐氏综合征日，今年的主题是“与我们同在，而不是为了我们”。
为了提高全社会对唐氏综合征患儿的关注度，呼吁孕产妇进行唐氏综合征筛查，给已出生的唐氏患儿以足够的关爱，广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室联合优生遗传门诊于3月21日上午在厢竹院区开展2023年世界唐氏综合征日义诊活动。
义诊现场，来自遗传代谢中心实验室和优生遗传门诊的医师们为唐筛高风险、不良妊娠史及唐氏综合征等遗传性疾病家族史的孕产妇们进行遗传咨询及优生优育需求的相关咨询，为广大孕产妇们科普了唐氏综合征筛查的重要性和必要性，耐心解答了孕妈们提出的各类问题，还为前来就诊的群众发放健康宣传资料，普及常规医学常识和健康知识，引导群众科学就医。据统计，本次义诊共接诊孕产妇70余名，发放科普宣传资料100余份。
活动还为50名孕妈送出了免费的唐氏综合征血清学筛查项目，为提高唐氏综合征筛查量和避免唐氏综合征患儿出生做出了妇幼人力所能及的贡献。据悉，孕早期的孕妈可以筛查游离绒毛膜促性腺激素β亚基（游离β-HCG）+妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）两个指标；孕中期的孕妈可以筛查游离绒毛膜促性腺激素β亚基（游离β-HCG）+甲胎蛋白（AFP）+游离雌三醇（UE3）三个指标。
据医院遗传代谢中心实验室副主任覃再隆介绍，产前筛查对于阻断唐氏儿的出生非常重要。唐氏综合征的产前筛查手段包括超声NT筛查、血清学筛查和无创DNA产前筛查技术。广西壮族自治区妇幼保健院作为广西首家开展无创DNA检测的单位，截止目前已检测23万余例的孕妇母体外周血DNA，检出700余例的唐氏高风险胎儿。近10年，医院通过产前诊断技术，避免了近2000例的“唐氏儿”出生，降低了广西出生缺陷发生率，为提高广西人口素质贡献了一份力量。不过覃再隆强调，“唐氏综合征”防控工作依旧任重道远，需要得到全社会的支持与关注。
前来参加义诊的王女士表示，本次活动让她意识到了唐氏综合征筛查的重要性，进一步增强了自己的产检意识并提高了对唐氏患儿的关注度。
文丨黄柏华
